Клиника и диагностика детских анемий недостаточности Г-6-ФД

Гемолиз у большинства лиц со сниженной активностью Г-6-ФД обычно протекает по типу гемолитического криза. Кризы, как правило, провоцируются приемом лекарственных препаратов и нередко представляют собой осложнение инфекционных заболеваний, чаще вирусных. У детей в первые недели жизни кризы нередко возникают спонтанно. При приеме соответствующих препаратов или же употреблении в пищу конских бобов первые признаки гемолиза выявляются обычно через 3-5 дней, однако при вдыхании пыльцы цветущих конских бобов гемолиз может развиться в ближайшие часы.

Степень гемолиза
зависит от дозы препарата, длительности его приема и выраженности снижения активности и дефиците Г-6-ФД. Первыми клиническими признаками гемолиза бывают появление бледности, желтухи и темной мочи, обусловленной гемоглобинурией. У многих больных, принимающих небольшие дозы лекарственных препаратов, возможна спонтанная ликвидация гемолиза даже при продолжении приема вызвавших гемолиз средств.

Это обусловлено тем, что ретикулоциты, поступающие при гемолизе в большом количестве в кровь из костного мозга, обладают более высокой активностью Г-6-ФД, чем зрелые эритроциты. Поэтому они более устойчивы. Однако у большинства больных продолжение приема препаратов, несмотря на появление гемолиза, приводит к тяжелому гемолитическому кризу с быстрым нарастанием анемии, желтухи и гемоглобинурии, высокой лихорадкой и падением артериального давления.

Во время криза нередю отмечается увеличение печени и селезенки. У ряда больных криз может осложниться острой почечной недостаточностью.

При лабораторном исследовании выявляются нормохромная анемия, ретикулоци-тоз и нейтрофильный лейкоцитоз. Резко нарастает содержание в крови билирубина, дающего непрямую реакцию.

Вне кризов даже детальное клиническое обследование больных не обнаруживает существенных отклонений от нормы, однако у некоторых больных с дефицитом Г-6-ФД может развиться умеренно выраженная хроническая гемолитическая анемия.

При соблюдении больными инструкций благоприятный. Во время криза смерть может наступить от острой сосудистой недостаточности. Причиной летального исхода может явиться и прогрессирующая почечная недостаточность.

Решающее значение в постановке диагноза имеет детальный анамнез. Четкая связь гемолиза с приемом лекарственных препаратов всегда подозрительна в отношении дефицита Г-6-ФД. Это предположение становится особенно убедительным, если имеются указания на аналогичные гемолитические кризы у родственников больного. Как уже говорилось, наличие гемолитического криза подтверждается всеми лабораторными данными. Довольно характерны появление в момент криза в эритроцитах телец Гейнца и снижение содержания глутатиона.

В период гемолитического криза прежде всего необходимо отменить препараты, вызвавшие гемолиз. При умеренных явлениях гемолиза это обычно приводит к прекращению гемолиза и постепенному восстановлению состава крови. Удовлетворительный эффект дают препараты антиоксидантного действия (эревит).

В период криза редко укорочена длительность жизни эритроцитов. Некоторое укорочение ее отмечается при дефиците Г-6-ФД и вне кризов, однако умеренный гемолиз компенсируется усилением эритропоэза, что проявляется в нормальном количестве эритроцитов в крови. Для подтверждения диагноза вне гемолитического криза широко используются два достаточно простых лабораторных теста: 1) определение телец Гейнца в эритроцитах.

Суть теста сводится к инкубации в аэробных условиях в течение 2 ч крови с ацетилфенил-гидразином. После этого делают мазки и в окрашенном состоянии в эритроцитах подсчитывают количество телец Гейнца. В большинстве эритроцитов здоровых лиц в этих условиях выявляется 1-2 тельца Гейнца и не более 30% клеток содержат 5 телец и более.

У лиц с дефицитом Г-6-ФД количество эритроцитов, содержащих 5 телец и более, превышает 50%; 2) определение стабильности глутатиона. Условия инкубации крови не отличаются от таковых в первом тесте. У здоровых лиц количество глутатиона в эритроцитах не уменьшается, у лиц с дефицитом Г-6-ФД оно резко снижается.

При тяжелых гемолитических кризах, протекающих с падением артериального давления и нарушением функции почек, назначают препараты, повышающие уровень артериального давления (мезатон, норадреналин, глюкокортикоиды). При наличии анемии производят гемотрансфузии. Возникновение почечной недостаточности является показанием к назначению маннитола, декстрана, щелочей (до 200 мл 5% раствора натрия гидрокарбоната). Поскольку гемолиз по данным физиологии человека сопровождается гиперкалиемией вследствие выхода калия из эритроцитов, рекомендуется введение 5% раствора глюкозы с инсулином (8-12 ЕД на 1 л). В случае отсутствия эффекта и нарастания проявлений почечной недостаточности необходим гемодиализ.

Существенное значение в снижении заболеваемости имеют медико-генетические консультации, ставящие основной задачей снижение количества браков между лицами с дефицитом Г-6-ФД. Для предупреждения кризов очень важны активное выявление лиц с дефицитом Г-6-ФД (массовое обследование) и санитарно-просветительная работа. Все больные с дефицитом Г-6-ФД должны знать, какие лекарственные средства могут провоцировать гемолиз.



Интересное на сайте Травушка.Ру